La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del Dna che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina, che provoca la morte di cellule nervose (neuroni) in alcune aree del cervello.
La maggior parte dei soggetti manifesta la sintomatologia della malattia in un’età compresa tra i 35 e i 55 anni. Nel 10% dei casi la sintomatologia si rende evidente prima dei 20 anni (forma giovanile), in un altro 10% i sintomi si manifestano più tardivamente, dopo i 55 anni (forma tardiva). (Continua a leggere dopo la foto)
Come riporta il sito della ‘Lega italiana ricerca Huntington”, in Italia si stima che dei 2 milioni di persone che soffrono di una malattia rara, circa 7.000 siano affette dalla malattia di Huntington e tra le 30.000 e le 40.000 persone siano a rischio di ammalarsi. (Continua a leggere dopo la foto)
Come si riconosce la malattia di Huntington? I sintomi sono: depressione, irritabilità, ansia ed apatia, impulsività, disturbi ossessivo-compulsivi. Qualche volta sono stati evidenziati cambiamenti comportamentali come aggressività, isolamento sociale e disturbi del sonno. Sono rari, invece, i disturbi di tipo schizofrenico, con deliri e allucinazioni. I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontrollabili chiamati “corea”. (Continua a leggere dopo la foto)
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La corea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari o incompleti, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari saccadici. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno tre anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale appaiono quando la malattia progredisce.
