La malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del sistema nervoso centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento, disturbi emotivi e dell’umore e un progressivo deterioramento cognitivo. Può essere accompagnata da episodi psicotici e da apatia. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione.
Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza. Nella sua forma più classica, infatti, la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. (Continua a leggere dopo la foto)
La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare. La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli. (Continua a leggere dopo la foto)
Secondo le stime calcolate all’Università della British Columbia, presentate nel 2013 alla Conferenza Annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington promossa da Cure Huntington’s Disease Initiative nel 2013 a Venezia e pubblicate dalla rivista Lancet, i casi di Huntington sono in aumento. L’incidenza epidemiologica della malattia è stata calcolata di circa 1 caso ogni 10.000. Studi recenti tendono ad aumentare tale incidenza fino a 12,3 malati ogni 100.000. In Italia, le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia (va precisato che si tratta di stime basate su studi epidemiologici ormai datati).
Solo in Lombardia i “portatori di gene con sintomi” si stimano essere più di 1000. A questi si aggiungono i portatori del gene che non hanno ancora manifestato i sintomi. Nel grave disagio della malattia vanno però considerati i figli non portatori del gene, i coniugi e gli altri famigliari. Non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso.
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