Alessandro Maria ha una rarissima malattia. Si cercano donatori di midollo. “Gli restano solo 5 settimane di vita”


Ad Alessandro Maria restano solo cinque settimane di vita. Occhi chiarissimi e viso angelico, per lui, bimbo di solo un anno e mezzo, è corsa contro il tempo. I genitori, la famiglia e tutta l’equipe di Admo, sono alla ricerca disperata di donatori che possano aiutare Alessandro Maria nella sua partita più importante. Il piccolo bimbo è figlio di italiani ma vive a Londra. La malattia di cui è affetto è linfoistiocitosi emofagocitica, comunemente conosciuta in medicina come HLH, una malattia genetica rarissima che colpisce solo lo 0.002% dei bambini, e che non lascia speranze di vita senza trapianto di midollo osseo con un donatore compatibile in tempi rapidissimi.

Il  destino di questo piccolo angelo, però, è legato a un filo: può essere sostenuto dalla solidarietà. La corsa contro il tempo ha un termine: il 30 novembre. Secondo i medici, infatti, molto probabilmente restano solo 5 settimane per poter trovare una persona che abbia il midollo compatibile con quello di Alessandro Maria. La malattia è esplosa in agosto mentre la famiglia trascorreva le prime vacanze al mare, manifestandosi con febbre altissima che non scendeva. Da lì il rientro d’urgenza a casa, il giro di tre ospedali londinesi per capire cosa faceva star male Alessandro Maria, i ricoveri e la diagnosi.  (Continua a leggere dopo la foto)







Ma cos’è la malattia che ha colpito il piccolo Alessandro Maria? La Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria comprende due diverse condizioni: una forma primitiva (Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria o familiare e una secondaria. La diagnosi differenziale tra le due forme è genetica, in quanto nella forma familiare sono documentabili alterazioni molecolari specifiche e/o una familiarità, ovvero più pazienti affetti nella stessa famiglia. Nonostante ciò, nel 30% circa dei casi, non è documentabile alcuna alterazione molecolare. La Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria, senza un trapianto di cellule staminali emopoietiche, è caratterizzata da un esito infausto. La patologia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia è stimabile attorno a una decina l’anno) ed è frequentemente scatenata da un’infezione virale. (Continua a leggere dopo la foto)




La linfoistiocitosi emofagocitica primaria si manifesta nel primo anno di vita nel 70% dei bambini. Solo il 10% dei casi ha un esordio nel periodo neonatale. I sintomi più comuni sono rappresentati da febbre intermittente e da un ingrandimento progressivo di fegato e milza. La tumefazione dei linfonodi, l’ittero e l’esantema cutaneo maculo-papulare sono meno frequenti. Sintomi da riferire al sistema nervoso centrale, quali irritabilità, convulsioni, deficit dei nervi cranici, atassia, rigidità nucale e segni aspecifici di ipertensione endocranica, sono diagnosticati nel 75% dei pazienti. (Continua a leggere dopo la foto)


 

Alessandro Maria è figlio unico, dunque senza fratello o sorella che possano donare il loro midollo,  i genitori hanno cercato sia nel registro mondiale dei donatori di midollo osseo, che in quello dei cordoni ombelicali: ma purtroppo non esiste ad oggi alcun donatore compatibile. Una catena di solidarietà che sta facendo tappa in tutte le principali città italiane, organizzata dall’Admo (Associazione Donatori di Midollo Osseo), per cercare Dna compatibile con la donazione di midollo. Possono donare persone dai 18 ai 35 anni, che pesino più di 50 chili. In ospedale stanno somministrando ad Alessandro Maria un farmaco sperimentale ma del quale non si conosce quanto possano durare gli effetti.

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